Découvert une mutation génétique liée à la mort subite | Toute une communauté de sud de l'Italie a analysé

"Ici, la science est née de la population, grâce à la grande détermination et collaboration d'une communauté entière". Ainsi, les médecins Simone Sala, cardiologue et arythmologue de l'hôpital IRCCS San raffaele, professeur Stefano Previtali, neurologue de l'hôpital IRCCS San raffaele et associé à l'Université Vita-Salute de San Raffaele et au professeur Chiara di Resta, professeur à la Faculté de la médecine de l'Université de Sante de San Raffae et au chercheur de la Genomic de Vita-Salute of HUMANS de San Raffaele and Researder of the Genomic Unit of Humany of Humany of Humany of Humany of Humany of Humany of Humany of Human pathologies of the IRCCS San Raffaele Hospital, they describe the latest discovery of the well-known Milanese hospital, where a group of geneticists, cardiologists and neurologists identified a genetic mutation never described before the LMNA gene, associated with cardiomyopathy and neuromuscular disorders, thanks to a genetic-clinical screening that involved 234 people originally from Caposele, a small municipality in the province of Avellino.

Une nouvelle mutation associée à la mort subite: la découverte à San raffaele La nouvelle mutation génétique dans le gène LMNA nouvellement identifié est associée à une forme grave de cardiomyopathie et aux événements neuromusculaires plus doux mais cliniquement pertinents. The Discovery, dont les résultats ont...
[Courte citation de 8% de l'article original]